איתור הפרעות כרומוזומליות (כגון תסמונת דאון) בבדיקות הסקר ובדיקור מי שפיר
לאחרונה התרבו הפרסומים מעל דפי העיתונות לגבי הצורך והסיכון הכרוך בדיקור מי שפיר. פרסומים אלו נעו החל מהמלצה גורפת לביצוע דיקור לכלל האוכלוסייה ועד להתנגדות מוחלטת לדיקור ללא התוויה ברורה. אנסה להבהיר את הנושא ולהמליץ לגבי הבדיקות השונות על-פי תפיסתי:
במונח "בדיקת מי שפיר" מתייחסים לרוב לבדיקת הכרומוזומים בתאי העובר אשר צפים במי השפיר. המידע הגנטי (הגנים) מסודר ומאוגד תוך-תאיים הנקראים כרומוזומים. לעובר תקין יש 46 כרומוזומים , 23 מכל הורה. במידה וקיים מספר לא תקין של כרומוזומים עלול הדבר להתבטא בהפרעה התפתחותית קשה או אף מוות (למשל 47 כרומוזומים במחלות כגון תסמונת דאון, תסמונת אדוארד ועוד). בנוסף, קיימות הפרעות כרומוזומליות נוספות, למשל - לעיתים הכרומוזומים "שבורים" ומתאחים עם כרומוזומים אחרים בצורה שעלולה להיות לא תקינה (מצב הנקרא "טרנסלוקציה"). לשם הפשטה, ניתן לדמות את הכרומוזומים לאנציקלופדיה בת 46 כרכים. במידה ויש כרכים מיותרים (עודפים), כרכים חסרים ולעיתים כרכים קרועים אשר הונחו שלא במקומם עלול הדבר לפגוע בהתפתחותו של העובר.
בבדיקת מי השפיר השגרתית בודקים את מספר הכרומוזומים של העובר ואת צורתם הכללית - ואם נחזור לדימוי שלנו, בודקים שכל 46 הכרכים נמצאים, אינם קרועים ומונחים במקומם.
מהו הסיכון לבעיה כרומוזומלית?
הסיכון לבעיה כרומוזומלית תלוי בגיל היולדת. ככל שגיל היולדת גבוה יותר כך הסיכון להפרעה כרומוזומלית גבוה יותר. כלל זה תקף למרבית הבעיות הכרומוזומלית ובכלל זה הבעיה הנפוצה ביותר שהיא תסמונת דאון. הסיכון לתסמונת דאון ליולדת בגיל 25 הוא רק 1/1340. סיכון זה עולה ל-1/353 בגיל 35 ול-1/85 בגיל 40.
כיצד שוללים בעיה כרומוזומלית?
הבדיקה המבוצעת לאבחון הפרעות כרומוזומליות היא דיקור מי שפיר (בשלבים מוקדמים של ההיריון ניתן לבצע דגימת סיסי שליה). בדיקת מי שפיר היא בדיקה פולשנית הכוללת החדרת מחט דקה לחלל מי השפיר, שאיבת נוזל ושליחתו לבדיקה מעבדתית. בדיקה זו מתבצעת בהנחיית אולטרסאונד בכדי לכוון את המחט לשק מי השפיר ולמנוע פגיעה בעובר. את בדיקת מי השפיר נהוג לבצע החל מהשבוע ה-17 להיריון ולמעשה ניתן לבצעה לרוב עד סמוך ללידה. לרוב, נהוג לבצע את הבדיקה עד שבוע 22-23 להיריון. במקרים חריגים, ולאחר ייעוץ והסבר מפורט, ניתן לדחות את הבדיקה לשלבים מאוחרים יותר של ההיריון.
האם יש חיסרון בביצוע הדיקור?
עצם הדיקור עצמו כרוך בשיעור קטן אך לא מבוטל של סיכונים. הסיכון המשמעותי ביותר הוא הפלה, לרוב עקב זיהום מי שפיר. שיעור ההפלות כתוצאה מדיקור נמצא במחלוקת. המחקר היחיד אשר בדק את סיכוני ההפלה באופן מבוקר ובחלוקה אקראית של נשים לכאלו שביצעו דיקור וכאלו שלא, מצא כי שיעור ההפלה עקב הדיקור היה 1%. מחקרים עדכניים יותר מצאו שיעורי הפלה נמוכים יותר. רשויות הבריאות בארה"ב וניירות ההסכמה מדעת הנהוגים בארץ (שעליהם יש לחתום לפני ביצוע הדיקור) מצטטים סיכון להפלה שנע סביב 0.5%. מחקרים מסוימים אף הצביעו על שיעור הפלה זניח של 0.06%. מרבית המחקרים, כמו גם נייר העמדה העדכני ביותר שהופץ על ידי הקולג' האמריקאי למיילדות וגינקולוגיה, מציינים שהסיכון להפלה נע בין 0.3% ל-0.2%. הסיכון להפיל עוברים בריאים כתוצאה מסיבוכי הפעולה מרתיע נשים רבות מלבצע את הפעולה ואת מערכת הבריאות מלהמליץ על דיקור לכל אישה המעוניינת בכך.
אז מי צריכה לבצע דיקור מי שפיר?
על פי הנחיות משרד הבריאות נקבע שנשים בגיל 35 (בתחילת ההיריון) זכאיות לביצוע דיקור מי שפיר על חשבון משרד הבריאות. אולם, במרבית המדינות המערביות נשים רבות יולדות לאחר גיל 35 ולכן מדיניות המבוססת על גיל בלבד תחמיץ את מרבית ההפרעות הכרומוזומליות ככלל ותסמונת דאון בפרט. נושא זה נבדק לעומקו ונמצא כי מדיניות של דיקור מי שפיר רק לנשים שגילן מעל 35 תאבחן רק כ-20-35% מתסמונות הדאון באוכלוסיה (כלומר רוב מקרי תסמונת דאון לא יאובחנו).
אז מה היא ההמלצה כיום?
כפי שצוין, גיל היולדת כמדד יחיד איננו משמש ככלי טוב לקבלת ההחלטה לגבי הצורך בדיקור מי שפיר. לשם שיפור האבחנה פותחו בדיקות סקר אשר מטרתן לאתר נשים בעלות סיכון מוגבר לתסמונת דאון. בדיקות אלו מתבססות על סמנים הניתנים לאבחון בבדיקות דם ובבדיקות אולטרסאונד. העיקרון בבדיקות אלו הוא לשפר את יכולת האבחון ולצמצם את אחוז הנשים להן יומלץ לבצע דיקור מי שפיר; כלומר, לכוון את בדיקת מי השפיר לנשים שבאמת בעלות סיכון גבוה. בדיקת הסקר המקובלת ביותר בארץ היא בדיקת התבחין המשולש הנקראת (באופן מוטעה) כבדיקת "חלבון עוברי". בדיקה זו יכולה לאתר למעלה מ-60% מתסמונות הדאון מתוך הנחה שרק כ-5% מכלל הנשים יצטרכו לבצע דיקור מי שפיר. בשנים האחרונות החלה להתבסס בעולם ובארץ בדיקת השקיפות העורפית כבדיקת סקר לתסמונת דאון. בבדיקה זו, ניתן לאתר כ-70% מתסמונות הדאון עוד בשלבי ההיריון המוקדמים. ניתן לשפר את יכולת אבחון תסמונות דאון על ידי בדיקה של קיום או העדר עצם האף של העובר ובדיקת זרימות הדם על פני הלב העוברי וכלי הדם המזינים אותו. בנוסף, ניתן לשלב את בדיקת השקיפות העורפית עם בדיקות דם נוספות המשפרות את יכולת אבחון המחלה.
מהי בדיקת הסקר הנחשבת לטובה ביותר?
הבדיקה הטובה ביותר לטעמי היא הבדיקה המשולבת (הנקראת Integrated Test) אשר מסוגלת לאבחן כ-95% מתסמונות הדאון (מבוסס על מחקר ה-FASTER מארה"ב ומחקר ה-SURUUS מאנגליה). בדיקה זו מורכבת מבדיקת אולטרסאונד לשקיפות עורפית (המתבצעת בשבועות 11-13 להיריון) ובמקביל נלקחת בדיקת דם לחלבון הנקרא PAPP-A. החל משבוע 17 מתבצעת בדיקת דם נוספת הנקראת בדיקה "מרובעת" בה נבדקים ארבעה מרכיבים בדם האם: ,hCG ,E3 AFP ו-Inhibin. כשבוע לאחר מכן (סביב שבוע 18) מתקבלת התשובה המצביעה על רמת הסיכון לתסמונת דאון ואז ניתן לקבל החלטה לגבי הצורך בדיקור מי שפיר.
יש לזכור שלעיתים, בבדיקות נוספות (כגון בבדיקת סקירת המערכות) מתגלים סמנים נוספים המחשידים להפרעה כרומוזומלית. במרבית המקרים בהם מתגלה מום מולד מומלץ לבצע דיקור מי שפיר. במקרים מסוימים מתגלים "סמנים רכים". אלו ממצאים שאינם מום לכשעצמם אך מגבירים במעט את הסיכון לתסמונת דאון. במידה ומתגלים ממצאים שכאלו על הרופא (או היועץ הגנטי) לשקלל את הסיכון להפרעה כרומוזומלית מחדש ולדון שוב בצורך לביצוע דיקור מי שפיר.
אם כך, מדוע לא להסתמך על בדיקות הסקר בלבד ?
במרבית המקרים, ההמלצה היא אכן להסתמך על בדיקות הסקר ובדיקות האולטרסאונד. אבל, יש לזכור כי:
