שקיפות עורפית
זוהי בדיקת אולטרסאונד בשליש ראשון להערכת הסיכון לתסמונת דאון.
בדיקת שקיפות עורפית של העובר הינה בדיקת אולטרסאונד בשילוב של בדיקות דם, בה מודדים את עובי הנוזל (במ"מ) הנאגר באזור העורף של העובר.
במהלך התפתחות העובר, בשבועות 9-14, מצטבר נוזל מתחת לעור של העובר באזור הקרקפת והעורף (הצטברות הנוזל אופיינית לכל העוברים והיא תקינה). במקרים בהם הצטברות הנוזל הינה חריגה (כלומר עודף נוזל) קיים סיכון מוגבר למומים כרומוזומליים (כגון תסמונת דאון), למומים מבניים (כגון מומי לב קשים) והפרעות גנטיות נדירות אצל העובר.
בצורה זו, באמצעות בדיקת שקיפות עורפית ניתן לאתר נשים בעלות סיכון מוגבר ללידת עוברים עם הפרעות כרומוזומליות (או מבניות). כמו כן, תתבצע בדיקה ראשונית של העובר הכוללת הדגמת גולגולת תקינה, ארבע גפיים, דופן הבטן ולעיתים גם איברים נוספים.
בהיריונות מרובי עוברים (תאומים, שלישיות וכו') רמת הסיכון לתסמונת דאון תחושב על-פי בדיקת השקיפות העורפית וגיל האם.
מתי נהוג לבצע את הבדיקה?
את הבדיקה יש לבצע בגיל היריון של 11+0 ועד 13+6 שבועות (עד אורך עובר CRL-84 מ"מ). במידה ומתבצעת בדיקה בשלבים החורגים מזמנים אלו, נוצר קושי בהשוואת התוצאה למדגם של אוכלוסייה בריאה.
מה משמעות התוצאה?
קיימת התאמה בין עובי הנוזל באזור עורף העובר לבין הסיכון ללידת עובר בעל הפרעות כרומוזומליות. ישנן טבלאות הממירות את תוצאת השקיפות העורפית (בשקלול גיל האם וגיל ההיריון) למידת הסיכון ללידת עובר עם הפרעה שכזאת.
הרגישות המדווחת בבדיקה זו (מידת היכולת של הבדיקה לאתר עוברים חולים) משתנה ממרכז רפואי אחד למשנהו (30-90%), אולם נהוג כיום להעריך כי בבדיקה זו ניתן לאתר כ-50% עד 70% מן העוברים בעלי תסמונת דאון.
האם ניתן לשפר את דיוק הבדיקה?
לשם הגדלת הדיוק של בדיקת השקיפות העורפית (איתור עוברים עם תסמונת דאון) אנו ממליצים "לחזק" בדיקה זו על ידי שילובה עם בדיקת דם.
כיום קיימות שתי בדיקות דם הניתנות לשלוב עם בדיקת שקיפות העורפית:
- Combined Test - בבדיקה זו נמדדת רמת ההורמונים PAPP-A ו-fβ-hCG בסמוך לבדיקת השקיפות העורפית. שלוב של גיל האם, עובי השקיפות ורמות ההורמונים מניב סיכון משוקלל לתסמונת דאון. התוצאה מדווחת ליולדת בסוף השליש הראשון ובבדיקה זו ניתן לאתר כ-80-85% מהעוברים עם תסמונת דאון.
- Integrated Test - בבדיקה זו נמדדת רמת ההורמון PAPP-A בסמוך לבדיקת השקיפות העורפית. בשבוע 17 להיריון נמדדת רמה של ארבעה הורמונים נוספים (fβ-hCG, AFP, Inhibin, Estriol) שלוב של גיל האם, עובי השקיפות ורמת חמשת ההורמונים מניב סיכון משוקלל לתסמונת דאון. התוצאה מדווחת ליולדת במהלך השליש השני ובבדיקה זו ניתן לאתר כ-90-95% מהעוברים עם תסמונת דאון.
אנו מסתמכים על הפרוטוקולים הנהוגים במרכזים המובילים בעולם וממליצים על הבדיקות השונות בהתאם לנתונים הבאים:
- במידה ועובי השקיפות קטן מ-3 מ"מ, אנו ממליצים להשלים את בדיקת ה-Integrated Test שהיא בדיקת הסקר המהימנה ביותר לתסמונת דאון.
- במידה ועובי השקיפות הוא בטווח של 3.0-3.5 מ"מ, אנו ממליצים לבצע את בדיקת ה-Combined Test אשר תספק תוצאה בשלב מוקדם יותר של ההיריון.
- במידה ועובי השקיפות גדול מ-3.5 מ"מ, הסיכון להפרעה כרומוזומלית עולה באופן משמעותי ואנו ממליצים לשקול ביצוע בדיקה אבחנתית כגון סיסי שליה. בכל מקרה בו השקיפות גדולה מ-3 מ"מ, אנו ממליצים על ביצוע בדיקת אקו לב עובר בשבוע 20-22.
חשוב לזכור:
מדידת השקיפות העורפית היא בדיקה לא חודרנית אשר איננה מסכנת את ההיריון. אולם, בדיקה זו היא בדיקת סקר, והיא מצביעה על הסיכון (ההסתברות) להימצאות הפגם.
הבדיקה איננה יכולה לשלול או לאשר בוודאות פגם כרומוזומלי. על מנת לאשר או לשלול את קיום הפגם בוודאות יש צורך בבדיקות נוספות כגון דגימת סיסי שליה או דיקור מי שפיר.
אנא הרגישי בנוח לשאול כל שאלה בנוגע לבדיקה עצמה ולתוצאותיה.
